Le analisi dalla A alla Z

Esami di Laboratorio

Esame/Analisi: Alfa1-antitripsina, A1AT, AAT

Nome: Alpha1 Antitripsina, α1-antitripsina 

Metodica: EImmunoturbidimetrico

Indicazioni cliniche: Malattie polmonari, Malattie epatiche.

Prenotazione: No

Significato diagnostico

La alfa-1 antitripsina (AAT) è una proteina in grado di proteggere i polmoni dal danneggiamento causato dagli enzimi attivati. La funzione principale della AAT consiste nell'inattivazione di alcuni enzimi, tra i quali il più importante è l’elastasi. L'elastasi è prodotta dai globuli bianchi durante il processo di infiammazione e di risposta alle lesioni. Questo enzima è molto utile in quanto permette di "riciclare" le proteine che possono essere cosi riutilizzate dalle cellule. Questo processo è regolato e limitato dall'enzima alfa-1-antitripsina. Una carenza di AAT nel sangue di alcuni soggetti, comporta un aumento della attività della elastasi e delle altre proteasi con possibili danneggiamenti a carico del tessuto polmonare e del fegato. Tale carenza è determinata geneticamente. La proteina AAT viene prodotta in maniera codominante, ovvero in egual misura da due geni per l'AAT presenti nel DNA. Mutazioni a carico di questi geni possono portare ad una ridotta produzione di AAT che nei soggetti affetti da deficienza da alfa-1-antitripsina è al di sotto del 30% della normale quantità. Questi soggetti hanno una elevata probabilità di sviluppare un enfisema, una patologia progressiva dei polmoni o patologie epatiche.
Circa il 10% delle persone affette da deficienza di AAT sono itteriche fin da neonati. Nei casi più gravi questi neonati hanno bisogno di un trapianto di fegato per sopravvivere. 
La deficienza da AAT è la causa più comune di patologie del fegato nella popolazione pediatrica. 
Circa il 15% degli adulti con deficienza di AAT sviluppano cirrosi dovuta al tessuto cicatriziale sviluppatosi in seguito al danneggiamento epatico e hanno un rischio elevato di sviluppare cancro al fegato (carcinoma epatocellulare). La quantità e la funzionalità dell'AAT che si forma, dipende dalla mutazione ereditata. Nonostante esistano più di 75 differenti alleli nel gene SERPINA1, solo pochi di questi sono normali. La maggior parte degli individui, circa il 90%, possiedono due copie del gene M normale (MM). Le forme anormali più comuni sono S e Z.