Omocisteina2

Esami di Laboratorio

Esame/Analisi: Omocisteina

Nome: Omocisteina

Esami correlati: Vitamina B12, Folati, Mutazione MTHFR.

Metodica: HPLC

Indicazioni cliniche: Fattore di rischio cardiovascolare

Prenotazione: No


Significato diagnostico

L'omocisteina è un'importante fattore di rischio nella patogenesi delle alterazioni funzionali dell'endotelio vascolare. Fu scoperta nel corso di ricerche di una rara malattia genetica, l'iperomocistinuria. I bambini colpiti da tale patologia muoiono in giovane età a causa di infarti o colpi apoplettici.  Oggi il dosaggio dell'omocisteina viene richiesto dal medico nell'ambito di analisi di routine per valutare il rischio cardiovascolare. Valori aumentati di omocisteina nel circolo sanguigno causano danni superiori al temuto colesterolo e sarebbero causa di molte malattie a carico del sistema cardiocircolatorio e non solo (ipertensione, arteriosclerosi, infarti, ischemie, diabete, depressione, impotenza, osteporosi, emicrania, problemi di digestione e di vista). 

Metabolismo Omocisteina

L'omocisteina è un amminoacido solforato che si forma dalla demetilazione della metionina, un amminoacido presente negli alimenti proteici (carne, legumi, uova, latte). L'omocisteina ad alte concentrazioni è tossica per l'organismo, per tanto esistono due vie metaboliche che la trasformano in altre molecole :

1 Rimetilazione: L'omocisteina prodotta dall'organismo viene ritrasformata in metionina da tre enzimi Metinina sintetasi (MS), per il funzionamento del quale è necessaria la Vitamina B12, la 5,10 Metilen-tetraidofolatoreduttasi (MTHFR), ezima chiave nel ciclo dell'acido folico,e la betaina-omocisteina-metiltransferasi (BHMT).

2 Transulfurazione: L'omocisteina viene trasformata in cisteina dalla cistationina beta sintetasi.

Se queste vie di trasformazione dell'omocisteina sono rallentate o bloccate, da carenze enzimatiche o mutazioni genetiche, l'organismo non riesce ad eliminare l'omocisteina che aumenta a livello plasmatico (iperomocisteinemia). Questa condizione può portare ad un aumento del rischio trombotico con un meccanismo non ancora del tutto chiaro. Si ritiene che l'iperomocisteinemia comporti modificazioni ossidative del colesterolo LDL nello spazio subendoteliale favorendo la formazione di cellule schiumose che sono causa di aterosclerosi. Inoltre sembra stimolare aggregazione piastrinica e inibire gli effetti vasodilatatori ed antiaggreganti dell'ossido nitrico.

Le cause 
L'aumento di omocisteina nel sangue è un fattore di rischio per malatte cardiovascolari (aterosclerosi, infarto del miocardio), cerebrovascolari (ictus) e vascolari (trombosi arteriose e venose).  Un suo aumento nel circolo sanguigno è dovuto a numerosi fattori (Vedi Tabella) tra  i quali:

Carenze o anormalità funzionali di alcuni enzimi coinvolti nelle vie metaboliche dell'omocisteina

Carenza acquisita di cofattori vitaminici

Cause genetiche ereditarie

L'omocistinuria, causa di infarti e colpi apoplettici, è una patologia ereditaria causata dal deficit di cistationina beta sintetasi che elimina l'omocisteina attraverso la via di transulfurazione. 

Un'altra mutazione nota che può causare l'aumento di omocisteina nel sangue è a carico del gene MTHFR

Questo gene produce un'enzima che è coinvolto nel ciclo dei folati e interviene nel metabolismo dell'omocisteina rifornendo l'enzima metionina sintetasi di gruppi metilici -CH3. La mutazione piu diffusa è quella chiamata C677T, l'enzima prodotto in questo caso ha una attività ridotta del 50-70% e genera una iperomocisteinemia moderata-lieve. Nelle iperomocisteinemie ereditarie si riconosce una forma severa con valori superiori ai 100 micromol/l (omozigosi per mutazione CBS o MTHFR) che è causa di trombofilia giovanile, ritardo mentale, osteoporosi, ed una forma lieve con valori inferiori ai 100 micromol/l (eterozigosi mutazioni CBS o MTHFR, omozigosi per variante C667T MTHFR). Esistono inoltre anomalie congenite rarissime che sono cause di aumentati livelli di omocisteinemia quali: Deficit di cobalamina reduttasi, metionina reduttasi, gamma cistationinasi.

Cause acquisite

Molto spesso livelli aumentati di omocisteina nel sangue sono dovuti a carenze di cofattori essenziali per il corretto metabolismo della omocisteina. Queste carenze riguardano per lo più le vitamine del gruppo B e sono dovute ad uno scarso apporto nutrizionale o ad una ridotta capacità di assorbimento intestinale.

La carenza di folati porta ad ridotta capacità dell'organismo di trasformare l'omocisteina in metionina attraverso la via di rimetilazione

La Vitamina B12 è un importante cofattore per l'enzima metionina sintetasi che promuove la trasformazione dell'omocisteina in metionina. Una sua carenza rallenta il processo portando ad accumulo di omocisteina nel sangue.

 

Trattamento

Come abbiamo visto l'accumulo di omocisteina nel sangue è dovuto a diversi fattori. Alcuni di essi non sono modificabili (predisposizione genetica, cause iatrogene, patologie) mentre altre possono essere corretti mediante uno stile di vita sano. Una dieta sana ed equilibrata, l'attività fisica, l'astensione dal fumo e un ridotto consumo di caffè e bevande alcoliche sono consigliate e possono favorire una diminuzione del valore dell'omocisteina nel sangue. Il trattamento dei soggetti con iperomocisteinemia prevede la supplementazione vitaminica con vitamine del gruppo B (vitamina B12, B6 e folati) che favoriscono i processi metabolici di conversione dell'omocisteina in metionina e cisteina.

 

 


 

Campione: Sangue

Preparazione:  Nessuna

Referto: 3 giorni

Unità di misura: micromol/L

Valori di riferimento:   < 15 anni  3-10 ; < 65 anni 3-15;  >65 anni 3 -20

Orario Prelievi

Dal Lunedì al Sabato dalle ore 7:00 alle ore 10:00 o su prenotazione in altri orari.

Orario ritiri referti

Tutti i giorni dal Lunedì al Sabato dalle ore 10 alle ore 12; Martedì e Giovedì 16:00-18:00

Prelievi a domicilio

Per prenotare il prelievo domiciliare contattaci allo 0965 44 99 8

Referto digitale

Scarica con comodità il referto direttamente dal sito web al tuo pc di casa
logo
 Istituto di Patologia Clinica, Via Santa Caterina d'Alessandria, 53, 89123 - Reggio Calabria Italia (+39) 0965 44 99 8 P.IVA 00579580804 

© Istituto Di Patologia Clinica Europa - Privacy- Cookies-

Questo sito utilizza cookies tecnici per migliorare il servizio di navigazione